German subtitles for clip: File:Nephronophthisis.webm

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00:00:01,829 --> 00:00:10,349
Nephronophthise, was so viel bedeutet wie "Schwund der Nephronen" und medullär-zystische Nierenerkrankung,

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00:00:10,349 --> 00:00:15,320
bei der flüssigkeitsgefüllte Bläschen in der Niere auftreten, sind zwei Nierenerkrankungen, die einige ähnliche

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00:00:15,320 --> 00:00:20,189
Merkmale aufweisen: beide sind Erbkrankheiten, die die Nephronen angreifen und

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00:00:20,189 --> 00:00:23,240
im Laufe der Zeit Nierenzysten und Nierenversagen auslösen können.

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00:00:23,240 --> 00:00:28,190
Zum Verständnis dieser Erkrankung, nehmen wir zuerst ein Nephron genauer in Betrachtung und

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00:00:28,190 --> 00:00:30,349
beschreiben seine Funktionsweise.

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00:00:30,349 --> 00:00:34,309
Die Niere wird von einer Rinde umgeben, der Cortex renalis. Dort befinden sich die Glomeruli,

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00:00:34,309 --> 00:00:39,449
wo das Blut in das Nephron gefiltert wird, sowie das

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00:00:39,449 --> 00:00:44,830
Nierenkanälchen (proximaler Tubus), wo bestimmte Stoffe resorbiert bzw. sezerniert werden.

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00:00:44,830 --> 00:00:49,821
Die gefilterten Substanzen, oder Filtrat, die nicht resorbiert werden,  bewegen sich nach unten über

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00:00:49,821 --> 00:00:54,970
das Nierenmark, über die absteigenden und danach über die aufsteigenden Teile der Henle-Schleife.

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00:00:54,970 --> 00:00:59,739
Das Filtrat gelangt zurück in die Nierenrinde,  durchläuft kurz den distalen Tubulus und

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00:00:59,739 --> 00:01:03,910
gelangt zurück zum Nierenmark in das Sammelrohr.

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00:01:03,910 --> 00:01:07,960
Verkleinern wir die Ansicht etwas, erkennt man die Sammelrohre in jedem Nierenbereich - Nierenpyramide genannt -

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00:01:07,960 --> 00:01:14,610
die durch das ganze Mark bis zur Papille verlaufen und Urin in den kleinen Nierenkelch transportieren.

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00:01:14,610 --> 00:01:18,930
Von dort gelangt der Urin in den großen Nierenkelch und sofort danach in den Harnleiter und

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00:01:18,930 --> 00:01:21,500
die Blase.

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00:01:21,500 --> 00:01:26,750
Vergrößern wir die Ansicht wieder, erkennt man das Interstitium, das den Kanal eines jedes Nephrons umgibt.

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00:01:26,750 --> 00:01:31,910
Es handelt sich um ein hypertonisches Milieu, das die Resorption von Wasser und anderer Stoffen von

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00:01:31,910 --> 00:01:33,500
den Nierenkanälchen unterstützt.

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00:01:33,500 --> 00:01:38,770
Nephronophthise, die sich in der Kindheit manifestiert, kennzeichnet sich durch tubuläre Atrophie, und

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00:01:38,770 --> 00:01:44,229
Makrophagen dringen in das Interstitium ein und werden fibrotisch.

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00:01:44,229 --> 00:01:49,640
Eine Entzündung der Nierenkanälchen sowie des Interstitiums qualifizieren Nephronophthise als tubulointerstitielle

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00:01:49,640 --> 00:01:54,070
Nephritis. Dies ist jedoch nicht mit dem nephritischen Symptom zu verwechseln, bei dem rote Blutkörperchen und

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00:01:54,070 --> 00:01:58,390
Proteine aufgrund einer Erkrankung der Glomeruli in den Urin gelangen.

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00:01:58,390 --> 00:02:02,450
Bei Nephronophthise ist es den betroffenen Nierenkanälchen nicht möglich,

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00:02:02,450 --> 00:02:07,920
Wasser und andere Stoffe zurück in den Körper zu schaffen und somit den Urin zu konzentrieren, sodass

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00:02:07,920 --> 00:02:14,450
Polyuria, übermäßige Harnausscheidung, und als Folge Polydipsie,

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00:02:14,450 --> 00:02:17,450
oder krankhaft gesteigertes Durstgefühl, ausgelöst wird.

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00:02:17,450 --> 00:02:22,530
Es erfolgt auch ein Abbau von Natrium, dabei wird das überschüssige Natrium im Urin ausgeschieden.

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00:02:22,530 --> 00:02:28,150
Eine Ausscheidung von Proteinurie oder Proteine sowie Hämaturie oder Blut im Urin

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00:02:28,150 --> 00:02:31,420
ist bei Nephronophtise nicht typisch.

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00:02:31,420 --> 00:02:36,280
In einem späteren Krankheitsstadium können die Glomeruli sklerotische Veränderungen aufweisen und vernarben, und es können Zysten

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00:02:36,280 --> 00:02:41,000
im Nierenmark auftreten, besonders an der Mark-Rinden-Grenze, wo

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00:02:41,000 --> 00:02:44,370
die Rinde auf das Mark trifft.

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00:02:44,370 --> 00:02:49,750
Im Laufe der Zeit führt dies zu Niereninsuffizienz oder einer eingeschränkten Nierenfunktion, was zu Urämie,

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00:02:49,750 --> 00:02:55,650
zu viel Harnstoff im Blut, und Anämie durch das vermindert von der Niere gebildete Erythropoetin.

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00:02:55,650 --> 00:03:01,740
Dies kann eventuell zu Nierenversagen führen, üblicherweise in der Jugend.

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00:03:01,740 --> 00:03:06,290
Die Einteilung der Unterarten von Nephronophthise basiert auf dem Alter beim Ausbruch der Krankheit (wie zum Beispiel Kindes-

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00:03:06,290 --> 00:03:12,319
vs. Jugendalter) oder auf Grundlage des mutierten Gens, wobei über ein Dutzend mögliche mutierte

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00:03:12,319 --> 00:03:17,410
Gene bekannt sind und alle autosomal rezessiv vererbt werden. Das

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00:03:17,410 --> 00:03:23,010
häufigste ist NPHP1 und für das Protein Nephrocystin-1 kodiert.

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00:03:23,010 --> 00:03:28,121
Die meisten Nephronophthise-Gene kodieren für Proteine der primären Zilien

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00:03:28,121 --> 00:03:31,000
oder eine damit verbundene Organelle, die Zentriole.

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00:03:31,000 --> 00:03:37,000
Alle Zellen des menschlichen Körpers tragen je eine primäre Zilie, ein Sensor-Fortsatz,

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00:03:37,000 --> 00:03:42,940
mit dem die Zelle Signale aufnehmen kann.

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00:03:42,940 --> 00:03:47,200
Die Zentriole ist der Hauptbestandteil des Zentrosoms und trägt zur Bildung der

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00:03:47,200 --> 00:03:51,420
Mitosespindel und der Mikrotubuli während der Zellteilung bei.

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00:03:51,420 --> 00:03:55,239
Bestehen in diesen Strukturen Störungen, so sind die Nieren-auskleidenden Ephitelzellen

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00:03:55,239 --> 00:04:02,090
stark beeinträchtigt, was zur Atrophie der Tubuli, wie sie bei Nephronophthise auftritt, führt.

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00:04:02,090 --> 00:04:06,069
Die primären Zilien in anderen Körperteilen sind ebenfalls von diesen Proteinen abhängig, und aus diesem Grund können

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00:04:06,069 --> 00:04:12,120
andere Organsysteme bei Nephronophthise beeinträchtigt werden. Es kann zum Beispiel zu Leberfibrose oder

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00:04:12,120 --> 00:04:18,989
Situs inversus kommen, der spiegelverkehrten Lage der Eingeweide im Bauch.

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00:04:18,989 --> 00:04:25,000
Die medullär-zystische Nierenerkrankung (MCKD) bringt ähnliche Veränderungen der Niere

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00:04:25,000 --> 00:04:32,080
wie Nephronophthise mit sich, wie tubulointerstitielle Fibrose und Entzündung, Athrophie der Tubuli,

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Zysten im Nierenmark und der kortiko-medullären Grenze, sowie eventuell Glomerulosklerose.

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00:04:37,440 --> 00:04:43,050
MCKD ist auch klinisch sehr ähnlich, mit einem Verlauf von Polyurie und Polydipsie aufgrund

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00:04:43,050 --> 00:04:48,009
der geringen Konzentration des Harnes und des Salzverlustes und eventuell bis hin zu Niereninsuffizienz

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00:04:48,009 --> 00:04:51,080
und Nierenversagen.

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00:04:51,080 --> 00:04:56,199
Einige Unterschiede bestehen darin, dass MCKD im Erwachsenenalter beginnt und keine Symptome in anderen Organen aufweist,

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00:04:56,199 --> 00:05:02,270
außer Hyperurikämie, da Harnsäure eine Störung der Harnsäureausscheidung vorliegt, was zu Gicht führt.

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00:05:02,270 --> 00:05:08,409
Man unterscheidet zwei Arten medullär-zystischer Nierenerkrankung—MCKD 1, welche

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00:05:08,409 --> 00:05:13,879
durch eine genetische Mutation des MUC1-Gens hervorgerufen wird und MCKD 2, ausgelöst durch

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00:05:13,879 --> 00:05:21,080
Mutationen im UMOD-Gen. Beide Erkrankungen werden autosomal dominant vererbt.

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00:05:21,080 --> 00:05:26,130
Für die Diagnose kann Nephronophthise und medullär-zystische Nierenkrankheit vermutet werden, wenn

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00:05:26,130 --> 00:05:31,659
Polyurie oder Polydipsie als frühes Symptom auftreten, sollte eine familiäre

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00:05:31,659 --> 00:05:36,469
Frühgeschichte der Krankheit vorliegen oder sollten aufgrund von Bildern Befunde wie Nierenzysten vorliegen.

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00:05:36,469 --> 00:05:42,110
Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Nierenbiopsie oder ein Gentest durchgeführt werden. Je nach

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00:05:42,110 --> 00:05:47,909
Schweregrad der Krankheit umfasst die Behandlung vorwiegend Dialyse und Nierentransplantation.

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00:05:47,909 --> 00:05:51,369
Darüber hinaus muss beachtet werden, dass Nierenzysten durch

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00:05:51,369 --> 00:05:56,650
viele andere Erkrankungen ausgelöst werden können. Es kann sich aber auch nur einfach um Nierenzysten handeln, die häufig und

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00:05:56,650 --> 00:06:02,150
und in Abhängigkeit vom Alter in der Nierenrinde vorkommen können und gewöhnlich kein Problem darstellen.

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00:06:02,150 --> 00:06:07,439
Nochmals in Kürze: Nephronophthise und medullär-zystische Nierenerkrankung sind genetische

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00:06:07,439 --> 00:06:12,240
Störungen, die auf die Nierenkanälchen sowie das Interstitium Auswirkungen haben und zu Zysten und

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Nierenversagen führen können.

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00:06:14,289 --> 00:06:18,559
Nephronophthise tritt in der Kindheit auf, wird autosomal-rezessiv vererbt und kann

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00:06:18,559 --> 00:06:24,210
sich auf andere Organe auswirken. Die medullär-zystische Nierenerkrankung tritt später auf, wird autosomal dominant vererbt

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00:06:24,210 --> 00:06:28,419
und betrifft nur die Niere.

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00:06:28,419 --> 00:06:35,610
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