Spanish subtitles for clip: File:Nephronophthisis.webm

Jump to navigation Jump to search
1
00:00:01,829 --> 00:00:10,349
La nefronoptisis -disminución de la nefrona- y la nefropatía quística medular,

2
00:00:10,349 --> 00:00:15,320
que cursa con quistes en la médula, son dos enfermedades renales que comparten

3
00:00:15,320 --> 00:00:20,189
una serie de características: ambas son de origen genético, afectan a las nefronas y además

4
00:00:20,189 --> 00:00:23,240
pueden desembocar en la aparición de quistes y en fallo renal con el tiempo.

5
00:00:23,240 --> 00:00:28,190
A continuación, haremos una ampliación de la nefrona

6
00:00:28,190 --> 00:00:30,349
para ver cómo funciona.

7
00:00:30,349 --> 00:00:34,309
La capa externa del riñón se denomina corteza, y allí se encuentran los glomérulos.

8
00:00:34,309 --> 00:00:39,449
Aquí la sangre es filtrada para pasar después a la nefrona y al túbulo contorneado proximal,

9
00:00:39,449 --> 00:00:44,830
donde algunas de las sustancias que se filtran son de nuevo reabsorbidas por el cuerpo.

10
00:00:44,830 --> 00:00:49,821
Las sustancias filtradas -o filtrado- que no son reabsorbidas

11
00:00:49,821 --> 00:00:54,970
descienden y ascienden por la médula atravesando el asa de Henle.

12
00:00:54,970 --> 00:00:59,739
El filtrado regresa a la corteza momentáneamente a través del túbulo distal

13
00:00:59,739 --> 00:01:03,910
y vuelve entonces a la médula por medio del túbulo colector.

14
00:01:03,910 --> 00:01:07,960
Si volvemos a hacer zoom, los tubos colectores de cada región del riñón -llamados pirámides renales-

15
00:01:07,960 --> 00:01:14,610
convergen en las papilas renales, donde la orina completamente formada es depositada en un cáliz menor.

16
00:01:14,610 --> 00:01:18,930
La orina pasa entonces de ahí al cáliz mayor, y poco después llega al uréter y a la vejiga.

17
00:01:18,930 --> 00:01:21,500


18
00:01:21,500 --> 00:01:26,750
Para terminar, otro primer plano: rodeando cada túbulo renal se encuentra el intersticio,

19
00:01:26,750 --> 00:01:31,910
un entorno hipertónico optimizado para ayudar a reabsorber el agua y otras sustancias de cada canal.

20
00:01:31,910 --> 00:01:33,500


21
00:01:33,500 --> 00:01:38,770
Pues bien, en la nefronoptisis, que se presenta en la infancia, los conductos se atrofian,

22
00:01:38,770 --> 00:01:44,229
se produce infiltrado macrofágico en el intersticio y fibrosis del tejido.

23
00:01:44,229 --> 00:01:49,640
La inflamación de los túbulos intersticiales sitúan la nefronoptisis en la categoría de

24
00:01:49,640 --> 00:01:54,070
nefritis túbulointersticial, aunque no debe confundirse con el síndrome nefrítico -o glomerulonefritis- que hace que se pierdan

25
00:01:54,070 --> 00:01:58,390
glóbulos rojos y proteínas de la orina como consecuencia del daño en el glomérulo.

26
00:01:58,390 --> 00:02:02,450
En la nefronoptisis, los túbulos afectados pierden su capacidad para concentrar la orina reabsorbiendo agua

27
00:02:02,450 --> 00:02:07,920
y otras sustancias, y esto hace que se genere orina más diluida de lo habitual,

28
00:02:07,920 --> 00:02:14,450
de manera que se produce poliuria o exceso de micción y, por lo tanto, polidipsia -necesidad desmedida de beber.

29
00:02:14,450 --> 00:02:17,450


30
00:02:17,450 --> 00:02:22,530
Cursa también con pérdida de sodio, que es excretado en la orina. Sin embargo, ni la proteinuria -o exceso de proteínas en la orina-,

31
00:02:22,530 --> 00:02:28,150
ni la hematuria -o sangre en la orina- suelen ser síntomas relacionados con la nefronoptisis.

32
00:02:28,150 --> 00:02:31,420


33
00:02:31,420 --> 00:02:36,280
En una etapa más avanzada, los glomérulos pueden acabar esclerosados,

34
00:02:36,280 --> 00:02:41,000
y pueden aparecer quistes en la médula, concretamente en la unión corticomedular,

35
00:02:41,000 --> 00:02:44,370
donde la corteza se junta con la médula.

36
00:02:44,370 --> 00:02:49,750
Con el paso del tiempo, todas estas alteraciones conducen a una insuficiencia renal -pobre funcionamiento del riñón-,

37
00:02:49,750 --> 00:02:55,650
lo que puede causar uremia -abundante urea en sangre- y anemia si los riñones fallan en la producción de eritropoyetina.

38
00:02:55,650 --> 00:03:01,740
Finalmente, se produce el fallo renal, con frecuencia en la adolescencia.

39
00:03:01,740 --> 00:03:06,290
La nefronoptisis se divide en subtipos que dependen de en qué edad se sitúe la etapa de inicio (p. ej. infantil o juvenil)

40
00:03:06,290 --> 00:03:12,319
o de la mutación genética, en cuyo caso existen alrededor de una docena de genes implicados,

41
00:03:12,319 --> 00:03:17,410
todos ellos heredados de forma autosómica recesiva, aunque el más común es el NPHP1,

42
00:03:17,410 --> 00:03:23,010
que codifica la proteína nefrocistina-1.

43
00:03:23,010 --> 00:03:28,121
La mayoría de los genes de la nefronoptisis codifican y afectan, en consecuencia, las proteínas del cilio primario

44
00:03:28,121 --> 00:03:31,000
o en el centríolo.

45
00:03:31,000 --> 00:03:37,000
El cilio primario (o cilios) se encuentra presente en casi todas las células humanas. Se trata de un apéndice minúsculo

46
00:03:37,000 --> 00:03:42,940
que se proyecta fuera de la célula y cuya función es captar estímulos.

47
00:03:42,940 --> 00:03:47,200
El centríolo es el elemento principal del centrosoma, y ayuda a organizar

48
00:03:47,200 --> 00:03:51,420
el huso mitótico y los microtúbulos durante la división celular.

49
00:03:51,420 --> 00:03:55,239
Cuando existen defectos en estas estructuras, las células epiteliales del riñón

50
00:03:55,239 --> 00:04:02,090
se ven gravemente afectadas, lo que deriva en la atrofia tubular propia de la nefronoptisis.

51
00:04:02,090 --> 00:04:06,069
Los cilios primarios de otras partes del cuerpo reposan también sobre estas proteínas, lo cual explica

52
00:04:06,069 --> 00:04:12,120
por qué otros sistemas orgánicos pueden verse afectados en la nefronoptisis. Puede causar, por ejemplo, fibrosis hepática o

53
00:04:12,120 --> 00:04:18,989
«situs inversus», es decir, varios órganos vitales están localizados en una posición opuesta a la que les corresponde.

54
00:04:18,989 --> 00:04:25,000
Por otro lado, la nefropatía quística medular (MCKD por sus siglas en inglés) produce cambios similares en el riñón:

55
00:04:25,000 --> 00:04:32,080
fibrosis tubulointersticial e inflamación, atrofia tubular, quistes en la médula

56
00:04:32,080 --> 00:04:37,440
y en la unión corticomedular y, en ocasiones, esclerosis glomerular.

57
00:04:37,440 --> 00:04:43,050
La MCKD presenta también un cuadro clínico similar, apareciendo poliuria y polidipsia como consecuencia de

58
00:04:43,050 --> 00:04:48,009
una orina poco concentrada, pérdida de sal, y puede también desembocar en una

59
00:04:48,009 --> 00:04:51,080
insuficiencia o en un fallo renal.

60
00:04:51,080 --> 00:04:56,199
En cuanto a las diferencias, la nefropatía comienza en la edad adulta y no presenta síntomas

61
00:04:56,199 --> 00:05:02,270
en otros órganos, salvo la hiperuricemia debido a un fallo a la hora de excretar el ácido úrico, lo que causa gota.

62
00:05:02,270 --> 00:05:08,409
También existen dos tipos de nefropatía quística medular: una que se conoce como MCKD 1 y cuya causa

63
00:05:08,409 --> 00:05:13,879
se encuentra en la mutación del gen MUC1; y otra llamada MCKD 2, que se desencadena a causa

64
00:05:13,879 --> 00:05:21,080
de mutaciones en el gen UMOD. Ambas son de tipo autosómico dominante.

65
00:05:21,080 --> 00:05:26,130
Estas dos enfermedades pueden diagnosticarse gracias a la aparición de ciertos síntomas,

66
00:05:26,130 --> 00:05:31,659
como poliuria o polidipsia tempranas; también conociendo los antecedentes médicos en la familia;

67
00:05:31,659 --> 00:05:36,469
o si durante las pruebas se encuentran quistes en el riñón.

68
00:05:36,469 --> 00:05:42,110
Para obtener una confirmación, se realiza bien una biopsia o bien un test genético. El tratamiento, que se decidirá de acuerdo

69
00:05:42,110 --> 00:05:47,909
a la gravedad de la afección, puede requerir el uso de diálisis y trasplante de riñón.

70
00:05:47,909 --> 00:05:51,369
Una vez explicado, es importante recordar que existen muchos tipos de enfermedades que pueden

71
00:05:51,369 --> 00:05:56,650
ser causantes de quistes renales. Es común también que aparezcan relacionados con la edad,

72
00:05:56,650 --> 00:06:02,150
y que éstos tiendan a producirse en la corteza. En general no suelen ser motivo de preocupación.

73
00:06:02,150 --> 00:06:07,439
Bueno, hagamos un repaso rápido: la nefronoptisis y la nefropatía quística medular son trastornos

74
00:06:07,439 --> 00:06:12,240
genéticos que afectan a los túbulos renales y al intersticio y que

75
00:06:12,240 --> 00:06:14,289
pueden producir quistes y provocar un fallo renal.

76
00:06:14,289 --> 00:06:18,559
La nefronoptisis se desarrolla en la infancia, es una enfermedad autosómica recesiva y puede involucrar

77
00:06:18,559 --> 00:06:24,210
a otros órganos, mientras que la nefropatía quística medular se desarrolla más tarde, es autosómica dominante

78
00:06:24,210 --> 00:06:28,419
y afecta únicamente al riñón.

79
00:06:28,419 --> 00:06:35,610
¡Gracias por ver nuestro vídeo! Puedes colaborar con nosotros a través de Patreon, suscribiéndote en nuestro canal

80
00:06:35,610 --> 00:06:37,610
o compartiendo nuestros enlaces con tus amig@s en las red sociales.

81
00:06:37,610 --> 00:06:38,599