Italian subtitles for clip: File:Nephronophthisis.webm

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La nefronoftisi, letteramente "deterioramento dei reni", e la malattia cistica della midollare renale,

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in cui si formano delle cavità piene di liquido nella midollare renale, sono due patologie renali con caratteristiche comuni:

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entrambe sono malattie genetiche, colpiscono i nefroni, e a lungo andare

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00:00:20,189 --> 00:00:23,240
possono causare lo sviluppo di cisti o un collasso renale.

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Per conoscere queste patologie, diamo un'occhiata da vicino a un nefrone

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e vediamo come funziona.

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Ok, lo strato esteriore del rene viene chiamato corticale, ed è dove risiedono i glomeruli,

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attraverso i quali il sangue viene inizialmente filtrato all'interno del nefrone, e il tubulo convoluto prossimale,

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attraverso il quale alcune delle sostanze filtrate vengono riassorbite nell'organismo.

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Le sostanze filtrate che non vengono riassorbite scorrono lungo la midollare,

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attraverso il tratto discendente e poi ascendente dell'ansa di Henle.

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Le sostanze filtrate tornano brevemente nella corticale, nel tubulo convoluto distale,

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per poi andare di nuovo nel dotto collettore della midollare.

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Guardando un po' più da distante, i dotti collettori di ogni sezione del rene, chiamate piramidi renali,

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convergono nella papilla renale, che spinge l'urina nel calice minore.

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Da lì l'urina passa nel calice maggiore, e subito dopo, nell'uretra,

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per poi finire nella vescica.

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Infine, se torniamo all'interno del rene, vediamo come ogni tubulo sia circondato dall'interstizio,

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un ambiente ipertonico che favorisce il riassorbimento dell'acqua e di altre sostanze

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00:01:31,910 --> 00:01:33,500
dai tubuli.

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Ok, dunque, nella nefronoftisi, che appare in età infantile, i tubuli si atrofizzano

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e l'interstizio presenta infiltrazioni di macrofaci e diventa fibrotico.

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L'infiammazione dei tubuli e dell'interstizio definisce la nefronoftisi come una nefropatia tubulointerstiziale,

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da non confondere con la sindrome nefritica, in cui cellule di globuli rossi e proteine

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finiscono nelle urine a seguito di un danneggiamento del glomerulo.

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00:01:58,390 --> 00:02:02,450
Nella nefronoftisi, i tubuli affetti dalla malattia perdono la loro capacità di concentrare l'urina

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riassorbendo nel corpo acqua e altre sostanze, perciò l'urina finisce per essere

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più diluita del solito, causando la poliuria, ovvero una produzione eccessiva di urina, e di conseguenza una polidipsia,

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o un eccesso di sete.

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00:02:17,450 --> 00:02:22,530
Un' altra conseguenza è la perdita di sodio, quando un'eccessiva quantità di sodio viene eliminata attraverso le urine,

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invece la proteinuria e l'ematuria, ovvero la presenza di proteine o di sangue nelle urine,

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00:02:28,150 --> 00:02:31,420
non sono sintomi della nefronoftisi.

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Nella fasi avanzate della malattia, i glomeruli possono diventare sclerotici, e quindi indurirsi,

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00:02:36,280 --> 00:02:41,000
e nella midollare possono svilupparsi delle cisti, specialmente nella giunzione cortico-midollare,

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00:02:41,000 --> 00:02:44,370
che è dove la corticale incontra la midollare.

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A lungo andare questo può portare a un'insufficienza o a una scarsa funzionalità renale, che può causare un'uremia,

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se è presente un'eccessiva quantità di urea nel sangue, o un'anemia, se i reni non sono in grado di produrre eritropoietina.

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Come stadio finale, questo può portare ad un collasso renale, in particolare in età giovanile.

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00:03:01,740 --> 00:03:06,290
La nefronoftisi si classifica a seconda dell'età di insorgenza (ad esempio infantile

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o giovanile) o del gene che subisce la mutazione, i quali possono essere più di una dozzina,

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00:03:12,319 --> 00:03:17,410
e sono ereditati in modalità autosomica recessiva, anche se il più comune

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è l'NPHP1 che codifica la proteina nefrocistina 1.

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La maggior parte dei geni della nefronoftisi codificano e di conseguenza colpiscono proteine presenti nelle ciglia primarie

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o nei rispettivi organelli, i centrioli.

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00:03:31,000 --> 00:03:37,000
Il ciglio primario è presente in quasi tutte le cellule umane,

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si estende al di fuori della cellula e trasmette impulsi sensoriali all'interno di essa.

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Il centriolo è il componente principale del centrosoma, e partecipa all'organizzazione del fuso mitotico

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e dei microtubuli durante la divisione cellulare.

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Se queste strutture presentano difetti, le cellule epiteliali che rivestono i reni

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00:03:55,239 --> 00:04:02,090
ne risentono gravemente, e questo causa l'atrofia tubulare che caratterizza la nefronoftisi.

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Anche ciglia primarie presenti in altre parti del corpo fanno affidamento su queste proteine, per questo

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anche altri organi possono essere danneggiati dalla nefronoftisi, ad esempio nel caso della fibrosi epatica

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o del situs inversus, condizione in cui quasi tutti gli organi viscerali sono invertiti rispetto alla loro posizione normale.

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La malattia cistica della midollare renale, o MCKD, presenta condizioni simili alla nefronoftisi

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a livello renale, ad esempio la fibrosi e l'infiammazione tubulo-interstiziale, l'atrofia tubulare, la presenza

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di cisti nella midollare e nella giunzione cortico-midollare, e in alcuni casi la sclerosi glomerulare.

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La MCKD è simile anche da un punto di vista clinico, poiché può causare poliuria e polidipsia,

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a seguito della scarsa concentrazione delle urine o della perdita di sodio, e a volte insufficienza

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o collasso renale.

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00:04:51,080 --> 00:04:56,199
La differenza è che la MCKD si sviluppa in età adulta e non presenta sintomi negli altri organi,

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a parte la iperuricemia, causata dall'incapacità di espellere l'acido urico, che provoca la gotta.

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Inoltre, ci sono due tipi di malattia cistica della midollare renale, la MCKD1, causata da mutazioni

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nel gene MUC1, e la MCKD 2, causata da mutazioni nel gene UMOD.

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Sono entrambe condizioni autosomiche dominanti.

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00:05:21,080 --> 00:05:26,130
In quanto alla diagnosi, ci può essere sospetto di nefronoftisi e malattia cistica della midollare renale

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in caso di poliuria o polidipsia come sintomi iniziali, o nel caso in cui ci sia

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00:05:31,659 --> 00:05:36,469
una storia familiare della malattia o si rilevino delle cisti renali.

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Per confermare la diagnosi, si può fare una biopsia o un test genetico.

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00:05:42,110 --> 00:05:47,909
Il trattamento prevede in genere la dialisi e il trapianto di reni, a seconda della gravità della malattia.

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Detto questo, è importante ricordare che le cisti renali possono essere collegate anche

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ad altre patologie, o possono anche essere semplicemente delle cisti, le quali sono abbastanza comuni,

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in particolare con l'invecchiamento. Si sviluppano nella corticale e in genere non danno problemi.

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Ok, riassumendo brevemente: la nefronoftisi e la malattia cistica della midollare renale

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00:06:07,439 --> 00:06:12,240
sono malattie genetiche che colpiscono i tubuli renali e l'interstizio. Possono essere causa di cisti renali

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e collasso renale.

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La nefronoftisi si sviluppa nell'infanzia, è autosomica recessiva, e può coinvolgere altri organi.

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La malattia cistica della midollare renale invece si sviluppa in età più avanzata, è autosomica dominante

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e colpisce soltanto il rene.

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