Portuguese subtitles for clip: File:Nephronophthisis.webm

Jump to: navigation, search
1
00:00:01,829 --> 00:00:10,349
A nefronoftise, que significa “debilitação do néfron”, e a doença cística medular do rim, que se refere a

2
00:00:10,349 --> 00:00:15,320
bolsas cheias de líquido na medula, são duas doenças renais que possuem algumas características

3
00:00:15,320 --> 00:00:20,189
semelhantes: ambas são genéticas, afetam os néfrons e com o tempo podem levar a

4
00:00:20,189 --> 00:00:23,240
cistos renais e falência renal.

5
00:00:23,240 --> 00:00:28,190
Para ajudar a entender essas doenças, vamos primeiro ver um néfron mais de perto e

6
00:00:28,190 --> 00:00:30,349
explicar como ele funciona.

7
00:00:30,349 --> 00:00:34,309
A camada externa do rim é chamada de córtex, e é aqui que ficam os glomérulos,

8
00:00:34,309 --> 00:00:39,449
onde o sangue é inicialmente filtrado para o néfron, bem como o túbulo

9
00:00:39,449 --> 00:00:44,830
contorcido proximal, onde algumas substâncias filtradas são reabsorvidas para voltarem ao corpo.

10
00:00:44,830 --> 00:00:49,821
As substâncias filtradas (ou o filtrado) que não são absorvidas descem pela

11
00:00:49,821 --> 00:00:54,970
medula através das partes descendentes e depois ascendentes da alça de Henle.

12
00:00:54,970 --> 00:00:59,739
Então o filtrado volta brevemente para o córtex no túbulo contorcido distal,

13
00:00:59,739 --> 00:01:03,910
retornando em seguida para a medula no ducto coletor.

14
00:01:03,910 --> 00:01:07,960
Afastando um pouco a imagem, vemos que os ductos coletores de cada região do rim, chamada de

15
00:01:07,960 --> 00:01:14,610
pirâmide renal, convergem para a papila renal, que despeja a urina totalmente formada em um cálice menor.

16
00:01:14,610 --> 00:01:18,930
De lá, a urina vai para o cálice maior e, logo depois, para o ureter e

17
00:01:18,930 --> 00:01:21,500
para a bexiga.

18
00:01:21,500 --> 00:01:26,750
Por fim, olhando mais de perto, vemos o interstício tubular ao redor do túbulo de cada néfron,

19
00:01:26,750 --> 00:01:31,910
um ambiente hipertônico otimizado para ajudar na reabsorção da água e de outras substâncias

20
00:01:31,910 --> 00:01:33,500
que vêm dos túbulos.

21
00:01:33,500 --> 00:01:38,770
Portanto, na nefronoftise, que ocorre na infância, os túbulos se atrofiam e

22
00:01:38,770 --> 00:01:44,229
o interstício é infiltrado por macrófagos, tornando-se fibrótico.

23
00:01:44,229 --> 00:01:49,640
A inflamação dos túbulos e do interstício qualifica a nefronoptise como uma nefrite tubulointersticial,

24
00:01:49,640 --> 00:01:54,070
mas ela não deve ser confundida com a síndrome nefrítica, que é quando glóbulos vermelhos e

25
00:01:54,070 --> 00:01:58,390
proteínas escapam na urina como consequência de danos no glomérulo.

26
00:01:58,390 --> 00:02:02,450
Na nefronoftise, os túbulos afetados perdem sua capacidade de concentrar a urina

27
00:02:02,450 --> 00:02:07,920
por meio da reabsorção de água e outras substâncias que voltam ao corpo, e a urina acaba ficando mais

28
00:02:07,920 --> 00:02:14,450
diluída do que o normal, levando à poliúria, ou micção excessiva e, consequentemente, à polidipsia,

29
00:02:14,450 --> 00:02:17,450
ou sede excessiva.

30
00:02:17,450 --> 00:02:22,530
Também ocorre a perda de sódio, que é quando o sódio é excretado em excesso na urina.

31
00:02:22,530 --> 00:02:28,150
Porém, a proteinúria, ou proteínas na urina, e a hematúria, ou sangue na urina, normalmente

32
00:02:28,150 --> 00:02:31,420
não são vistas na nefronoftise.

33
00:02:31,420 --> 00:02:36,280
Com o avanço da doença, os glomérulos podem se tornar esclerosados, ​​ou cicatrizados, e podem aparecer

34
00:02:36,280 --> 00:02:41,000
cistos na medula, particularmente na junção corticomedular, que é onde

35
00:02:41,000 --> 00:02:44,370
o córtex se encontra com a medula.

36
00:02:44,370 --> 00:02:49,750
Com o tempo, isso leva à insuficiência renal, ou baixa função renal, que pode causar uremia,

37
00:02:49,750 --> 00:02:55,650
ou muita ureia no sangue, e anemia, pela incapacidade dos rins de produzir eritropoietina.

38
00:02:55,650 --> 00:03:01,740
Finalmente, leva à falência renal, geralmente na adolescência.

39
00:03:01,740 --> 00:03:06,290
A nefronoftise é dividida em subtipos de acordo com a idade de início (por exemplo,

40
00:03:06,290 --> 00:03:12,319
infantil e juvenil) ou pelo gene que sofreu mutação, podendo haver mais de uma dúzia desses genes,

41
00:03:12,319 --> 00:03:17,410
todos herdados de forma autossômica recessiva, embora o mais comum seja

42
00:03:17,410 --> 00:03:23,010
o NPHP1, que codifica a proteína nefrocistina\h1.

43
00:03:23,010 --> 00:03:28,121
A maioria dos genes da nefronoftise codifica e, portanto, afeta as proteínas dos cílios primários ou

44
00:03:28,121 --> 00:03:31,000
de uma organela associada, o centríolo.

45
00:03:31,000 --> 00:03:37,000
Um cílio primário está presente em quase todas as células humanas, sendo um pequeno apêndice que

46
00:03:37,000 --> 00:03:42,940
se projeta para fora da célula e transmite os estímulos sensoriais para seu interior.

47
00:03:42,940 --> 00:03:47,200
O centríolo é o principal componente do centrossoma e ajuda a organizar o fuso mitótico

48
00:03:47,200 --> 00:03:51,420
e os microtúbulos durante a divisão celular.

49
00:03:51,420 --> 00:03:55,239
Quando há defeitos nessas estruturas, as células epiteliais que revestem o rim são

50
00:03:55,239 --> 00:04:02,090
seriamente afetadas, levando à atrofia dos túbulos observada na nefronoftise.

51
00:04:02,090 --> 00:04:06,069
Os cílios primários de outras partes do corpo também dependem dessas proteínas, o que explica por que

52
00:04:06,069 --> 00:04:12,120
outros sistemas de órgãos podem ser afetados na nefronoftise, podendo causar, por exemplo, a fibrose hepática ou

53
00:04:12,120 --> 00:04:18,989
o situs inversus, onde os principais órgãos viscerais ficam invertidos em relação às suas posições normais.

54
00:04:18,989 --> 00:04:25,000
Por outro lado, a doença cística medular do rim, ou DCMR, possui alterações renais semelhantes

55
00:04:25,000 --> 00:04:32,080
às da nefronoptise, como fibrose e inflamação tubulointersticial, atrofia tubular,

56
00:04:32,080 --> 00:04:37,440
cistos na medula e na junção corticomedular e, eventualmente, esclerose glomerular.

57
00:04:37,440 --> 00:04:43,050
A DCMR também é clinicamente semelhante, com a progressão da poliúria e polidipsia a partir da

58
00:04:43,050 --> 00:04:48,009
baixa concentração da urina, bem como perda de sais, até a insuficiência renal e

59
00:04:48,009 --> 00:04:51,080
falência renal.

60
00:04:51,080 --> 00:04:56,199
Algumas diferenças são que a DCMR começa na idade adulta e não apresenta sintomas em outros órgãos,

61
00:04:56,199 --> 00:05:02,270
exceto a hiperuricemia, por conta da incapacidade de excretar ácido úrico, que provoca a gota.

62
00:05:02,270 --> 00:05:08,409
Além disso, há dois tipos de doença cística medular renal: uma chamada de DCMR 1,

63
00:05:08,409 --> 00:05:13,879
causada por mutações no gene MUC1, e a outra chamada de DCMR 2, causada por

64
00:05:13,879 --> 00:05:21,080
mutações no gene UMOD, sendo que ambas as condições são autossômicas dominantes.

65
00:05:21,080 --> 00:05:26,130
Para o diagnóstico, pode-se suspeitar de nefronoptise e doença cística medular do rim quando

66
00:05:26,130 --> 00:05:31,659
o indivíduo apresenta poliúria ou polidipsia como um sintoma precoce, ou quando há um histórico familiar

67
00:05:31,659 --> 00:05:36,469
da doença, ou se forem descobertos indícios por imagem, como cistos renais.

68
00:05:36,469 --> 00:05:42,110
Para confirmar o diagnóstico, uma biópsia renal ou teste genético podem ser feitos, e com base

69
00:05:42,110 --> 00:05:47,909
na gravidade da doença, o tratamento envolve principalmente diálise e transplante renal.

70
00:05:47,909 --> 00:05:51,369
Dito tudo isso, é importante lembrar que cistos renais também podem ser causados por

71
00:05:51,369 --> 00:05:56,650
várias outras doenças e que podem ser apenas cistos renais simples, que são achados comuns

72
00:05:56,650 --> 00:06:02,150
associados à idade, tendem a ser no córtex e geralmente não causam problemas.

73
00:06:02,150 --> 00:06:07,439
Então, recapitulando rapidamente: a nefronoftise e a doença cística medular renal são

74
00:06:07,439 --> 00:06:12,240
distúrbios genéticos que afetam os túbulos e o interstício dos rins e podem levar a cistos e

75
00:06:12,240 --> 00:06:14,289
falência renal.

76
00:06:14,289 --> 00:06:18,559
A nefronoftise ocorre na infância, é autossômica recessiva e pode envolver outros órgãos,

77
00:06:18,559 --> 00:06:24,210
enquanto que a doença cística medular renal ocorre mais tarde, é autossômica dominante,

78
00:06:24,210 --> 00:06:28,419
e afeta apenas o rim.

79
00:06:28,419 --> 00:06:35,610
Obrigado por assistir ao vídeo. Você pode nos ajudar fazendo uma doação pelo Patreon, inscrevendo-se

80
00:06:35,610 --> 00:06:38,599
no nosso canal, ou ainda divulgando-nos para seu amigos em mídias sociais.