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Français : L'ichtyose arlequin est une maladie génétique grave qui touche principalement la peau. Les nourrissons atteints de cette maladie naissent avec une peau très dure et épaisse couvrant la plupart de leurs corps. La peau forme de grandes plaques en forme de losange séparées par de profondes fissures (fissures). Ces anomalies cutanées affectent la forme des paupières, du nez, de la bouche et des oreilles, et limitent le mouvement des bras et des jambes. Un mouvement restreint de la poitrine peut entraîner des difficultés respiratoires et une insuffisance respiratoire. La peau forme normalement une barrière protectrice entre le corps et son environnement. Les anomalies cutanées associées à l'ichtyose de l'arlequin perturbent cette barrière, ce qui rend plus difficile pour les nourrissons atteints de contrôler la perte d'eau, de réguler leur température corporelle et de combattre les infections. Les nourrissons atteints d'ichtyose arlequin subissent souvent une perte excessive de liquides (déshydratation) et développent des infections potentiellement mortelles au cours des premières semaines de vie. Il était très rare que les nourrissons atteints survivent à la période néonatale. Cependant, avec un soutien médical intensif et un traitement amélioré, les personnes atteintes de ce trouble ont maintenant une meilleure chance de vivre dans l'enfance et l'adolescence.