File:Taybi.jpg
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Taybi.jpg (413 × 421 pixels, taille du fichier : 34 kio, type MIME : image/jpeg)
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Légendes
DescriptionTaybi.jpg |
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego. |
Date | 7 septembre 2007 (date de téléversement) |
Source |
Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |
Auteur |
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Date et heure | Vignette | Dimensions | Utilisateur | Commentaire | |
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actuel | 7 septembre 2007 à 12:42 | 413 × 421 (34 kio) | Filip em (d | contributions) | {{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 | |
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