File:RES054 Seltene Erkrankungen.opus

RES054_Seltene_Erkrankungen.opus (Ogg Opus sound file, length 57 min 28 s, 33 kbps, file size: 13.49 MB)

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DescriptionRES054 Seltene Erkrankungen.opus	Deutsch: Gespräch von de:Holger Klein mit de:Christine Mundlos und de:Stefan Mundlos von der Charité.
Date	26 February 2015
Source	Resonator-Podcast
Author	Holger Klein/Helmholtz-Gemeinschaft

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User comments	Worin Holger Klein die Hemlholtz-Zentren besucht und mit deren Mitarbeitern redet. Meistens über Wissenschaft.
Author	Holger Klein
Short title	RES054 Seltene Erkrankungen
Usage terms	http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/deed.de
Image title	Der 29. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Von seltenen Erkrankungen spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Den 29.2. gibt es dieses Jahr zwar nicht, aber davon verschwinden die Erkrankungen trotzdem nicht. Darum rede ich mit Christine Mundlos, der ACHSE-Lotsin an der Charité, und Stefan Mundlos, dem Leiter des Instituts für medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité und Forschungsgruppenleiter am MPI für molekulare Genetik. Wir reden - unter anderem - über Morbus Fabry, Nierentransplantationen, internationale Vernetzung unter Experten, genetische Diagnostik, Skeletterkrankungen und Kleinwuchs, stellen fest, dass seltene Erkrankungen kein Wohlstandsphänomen, sondern dass die meisten dieser Krankheiten genetische Ursachen haben. Es geht um Mutationen, das Genom, die Evolution, um Laktoseintoleranz und ich lerne endlich mal, was es bedeutet, wenn man davon spricht, "DNA abzulesen". Proteine sind ein Thema, Zellteilung, Gene, Enzyme, die RNA Polymerase, der nationale Aktionsplan und das Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE). Interessanterweise gibt es 79 Medikamente gegen seltene Erkrankungen, sogenannte Orphan Drugs, die Uni Tübingen betreibt ein Zentrum für seltene Erkrankungen, wir streifen die Wunderheiler, die Hypochondrie, suchen im ZIPSE nach qualitätsgesicherten Informationen, kartieren Versorgungskompetenz im SE-Atlas, und sprechen über Genomanalyse, Pediatrie, und personalisierte Medizin.
Software used	libopus 1.1 opusenc from opus-tools 0.1.8
Date and time of digitizing	2015

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