Arabic subtitles for clip: File:Cystic fibrosis.webm

1
00:00:04,890 --> 00:00:09,719
CFربما تكون مدركاً أن داء التليف الكيسي أو
هو اضطراب وراثي يؤثر على

2
00:00:09,719 --> 00:00:12,520
.الرئتين، لكن هذا هو فقط جزءٌ من القصة

3
00:00:12,520 --> 00:00:17,700
في الحقيقة، فإن الاسم "التليف الكيسي" يشير إلى
،تأثير المرض على البنكرياس

4
00:00:17,700 --> 00:00:23,790
حيث يمكن أن يسبب الكيسات، وهي عبارة عن أكياس مملوءة
بالسائل، ومحاطة بغشاء، وفرط ترسب ألياف

5
00:00:23,790 --> 00:00:28,430
النسيج الضام والذي يمكن أن يَستبدل أو
.ينتشر ضمن النسيج الطبيعي في العضو

6
00:00:28,430 --> 00:00:35,350
هو عبارة عن اضطراب مورثي جسدي متنحٍ CF الـ
وهذا الاسم اختصار  لـ"منظم الإيصالية للتليف CFTR يؤثر على المورثة

7
00:00:35,350 --> 00:00:41,620
،"الكيسي عبر الغشاء
.CFTR وهذه المورثة تشفر للبروتين
يحدث عندما تكون هناك طفرة في CF
لكن وبما أنها جسدية متنحية ،CFTR مورثة

8
00:00:46,940 --> 00:00:53,280
CFTR فأنت تحتاج أن ترث مورثتين طافرتين من
.إحداهما من الأم والأخرى من الأب

9
00:00:53,280 --> 00:00:58,540
والآن، وفي حال امتلك كلٌ من الأب والأم نسخةً واحدةً
من المورثة الطافرة ونسخةً من الطبيعية، فسيكونان

10
00:00:58,540 --> 00:01:02,660
.حاملين للمرض ولن يصابا به

11
00:01:02,660 --> 00:01:05,251
أكثر شيوعاً في الناس CF وراثة الـ
.من أصولٍ أوربية

12
00:01:05,251 --> 00:01:13,770
بروتين بوابة شاردية CFTR بروتين الـ
، تضخ أيونات الكلور إلى العديد من المفرزات
تساعد أيونات الكلور هذه على سحب الماء
.إلى المفرزات، مما يؤدي إلى تمييعها

13
00:01:20,049 --> 00:01:25,689
.“∆F508” الطفرة الأكثر شيوعاً هي طفرة
يمكن أن) F حرف الدلتا يعني "حذف" وحرف الـ
هو اختصار لـ (Pheيُكتب

14
00:01:30,099 --> 00:01:35,919
فينيل آلانين، والرقم 508 يعني الحمض الأميني
.CFTR ذو الترتيب 508 في البروتين
هي طفرة تحدث في الحمض الأميني ∆F508 فالطفرة 
الفينيل آلانين ذو الترتيب 508 بين 1480 حمضاً أمينياً

15
00:01:44,709 --> 00:01:47,450
.حيث يُحذف ويُفقد

16
00:01:47,450 --> 00:01:53,249
هذا مع طفرة CFTR بروتين الـ
 يتعرض للطوي السيئ ولا يستطيع الهجرة من ∆F508 الـ
،من الشبكة السيتوبلازمية الخشنة إلى الغشاء الخلوي
CFTR مما يعني نقصاً في بروتين الـ

17
00:01:58,090 --> 00:02:02,869
في السطح الظهاري، وهذا يعني  أنه
لا يستطيع أن يضخ أيونات الكلور خارجاً، مما يعني

18
00:02:02,869 --> 00:02:09,450
.أن الماء لا يُسحب، والإفرازات بالتالي تُترك سميكةً جداً

19
00:02:09,449 --> 00:02:14,360
بالنسبة للمولدين حديثاً، الإفرازات السميكة قد تؤثر على
عِقي الطفل، أي أول تبرز له، أو أنها

20
00:02:14,360 --> 00:02:17,890
قد تكون سميكةً جداً ولاصقة
بحيث تعلق في أمعاء الطفل
ولا تخرج، وعندها تُسمى عِلوص العقي، وهي
.حالة جراحية إسعافية

21
00:02:24,840 --> 00:02:30,510
في مرحلة الطفولة الباكرة، قصور البنكرياس
.هو الأثر الأوضح في داء التليف الكيسي

22
00:02:30,510 --> 00:02:35,439
هذا يحدث لأن المفرزات تتكدس
في أقنية البنكرياس، مما يمنع الأنزيمات الهاضمة

23
00:02:35,439 --> 00:02:38,380
.من الوصول إلى الأمعاء الدقيقة

24
00:02:38,380 --> 00:02:42,890
بدون هذه الإنزيمات البنكرياسية، فإن
.البروتينات والشحوم لن يتم امتصاصها

25
00:02:42,890 --> 00:02:46,909
ومع مرور الوقت قد يؤدي هذا إلى فشلٍ
.في اكتساب الوزن والنمو

26
00:02:46,909 --> 00:02:51,459
أسواء امتصاص الدهون قد تؤدي إلى الإسهال الدهني
.أي البراز الحاوي على دهون

27
00:02:51,459 --> 00:02:56,359
وفي النهاية، يتأذى البنكرياس، لأن
الإنزيمات الهاضمة المتجمعة تفكك الخلايا

28
00:02:56,359 --> 00:03:01,069
المبطنة لقنوات البنكرياس، مما يسبب التهاباً
.موضعاً
وهذا قد يسسب التهاب بنكرياسٍ حاد، ومع تكرر الهجمات
،يحدث التهاب البنكرياس المزمن

29
00:03:06,849 --> 00:03:11,980
وبعدها تتطور الأكياس والتليف كما
تحدثنا، وهذا ما يعطي للمرض

30
00:03:11,980 --> 00:03:12,980
.اسمه

31
00:03:12,980 --> 00:03:17,730
وأخيراً، فإن تدمير نسيج البنكرياس
سيضر بالوظيفة الصماوية

32
00:03:17,730 --> 00:03:21,739
للبنكرياس، مسبباً داء السكري المعتمد على
.الأنسولين

33
00:03:21,739 --> 00:03:27,900
وعادةً، فإن مشاكل الرئة لا تبدأ بالظهور
.حتى مرحلة الطفولة

34
00:03:27,900 --> 00:03:32,370
بشكلٍ طبيعي، فإن الأهداب، وهي النتوءات الشعرية المبطنة
للطرق التنفسية، تقوم بعملٍ جيد

35
00:03:32,370 --> 00:03:37,900
بالمحافظة عليها نظيفةً بتحريك المخاط- الذي
-يقوم بدوره بالإمساك  بأشياءٍ كالحطام والبكتريا

36
00:03:37,900 --> 00:03:41,530
.نحو الحنجرة، وهو ما يُسمى بالحركة المخاطية الهدبية

37
00:03:41,530 --> 00:03:46,200
لكن، ومع مخاطٍ لزج، فإن مهمة التنظيف تصبح أصعب
،ويصيب الحركة المخاطية الهدبية العطب

38
00:03:46,200 --> 00:03:51,519
مما يعني أن البكتريا ستكون قادرةً على 
.استعمار الرئتين بشكلٍ مزمن

39
00:03:51,519 --> 00:03:57,069
، وفي حال ازداد عدد البكتريا بشكلٍ مفاجئ
،فسيسبب ذلك أعراضاً كالسعال والحمى
وتناقصاً في وظيفة الرئة، وأحياناً تغيراتٍ
في صورة الرئة الشعاعية، وهو ما يُعرف بمضاعفات داء التليف الكيسي

40
00:04:02,870 --> 00:04:07,159
مما يعني عادةً ضرورة الإسراع باستخدام
.الصادات الحيوية

41
00:04:07,159 --> 00:04:10,790
:مثال على البكتريا المسببة للمشاكل 
،البكتريا إيجابية الغرام العنقودية المذهبة

42
00:04:10,790 --> 00:04:16,460
وهي إيجابية صبغة الغرام، والسيدوموناس أريجينوزا
وهي سلبية الغرام، وكلاهما قد تكونان

43
00:04:16,459 --> 00:04:21,198
صعبتي العلاج في حال كانتا مقاومتين
.للصادات الحيوية

44
00:04:21,199 --> 00:04:25,759
بالإضافة إلى ذلك، فقد تشكل البكتريا فيلماً (طبقةً) حيويةً
تساعد البكتريا على التثبت

45
00:04:25,759 --> 00:04:32,720
في بنيةٍ لزجةٍ مما يحميها
.من الجهاز المناعي والصادات الحيوية

46
00:04:32,720 --> 00:04:37,680
الإنتان المزمن البكتيري والالتهاب
قد يسببان توسع القصبات، وهو

47
00:04:37,680 --> 00:04:41,620
تضرر جدران الطرق الهوائية مما يسبب توسعاً دائماً في
.القصبات

48
00:04:41,620 --> 00:04:47,340
في بعض الأحيان، قد يصل الالتهاب إلى
الأوعية الدموية، مما قد يسبب النفث الدموي، أي
.السعال المترافق بالدم

49
00:04:50,370 --> 00:04:55,310
مع مرور الوقت، فإن مضاعفات التليف الكيسي قد
تقود في النهاية إلى القصور التنفسي، وهو

50
00:04:55,310 --> 00:04:58,750
.المسبب الأساسي للوفاة في هذا المرض

51
00:04:58,750 --> 00:05:03,970
،العقم هو أحد المشاكل الأخرى المتعلقة بداء التليف الكيسي
فقد لا يملك الرجال الأسهر

52
00:05:03,970 --> 00:05:09,419
والذي هو عبارة عن أنابيبٌ تنقل النطاف
.من الخصيتين إلى الإحليل في القضيب
الرجال والنساء قد يعانون من تعجر الأصابع
حيث تنحي أظافر الأصابع

53
00:05:13,910 --> 00:05:19,849
حول نهايات الأصابع؛ فضلاً عن البوليبات الأنفية، وهي عبارة عن نمو
نسيجي في الأنف؛ وكذلك يصابون بداء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسسي
وهو عبارة عن تفاعل فرط حساسية ABPA ويعرف اختصاراً بـ
لفطر الرشاشية الدخناء

54
00:05:27,150 --> 00:05:31,180
.والذي يستطيع العيش في الجيوب أو الأجواف الأنفية

55
00:05:31,180 --> 00:05:35,919
بالنسبة للتشخيص، من الممكن القيام بالمسح
بحثاً عن التليف الكيسي في الولدان، وهذا ما يحدث أحياناً في بعض

56
00:05:35,919 --> 00:05:41,130
البلدان حيث يشيع التليف الكيسي
.وهذا يساعد على بدء العلاج باكراً

57
00:05:41,130 --> 00:05:47,250
الفحص المسحي للولدان يكشف أنزيماً بنكرياسياً
 أو التريبسينوجين الفعال مناعياً IRT يُسمى

58
00:05:47,250 --> 00:05:51,539
وهو أنزيم يتم إطلاقه في دم الجنين
.عندما يكون هناك ضرر في البنكرياس بسبب التليف الكيسي

59
00:05:51,539 --> 00:05:56,960
وبعدها، وفي حال اكتشف اختبار العرق وجود تراكيز مرتفعةٍ
.من الكلور في العرق؛ أكد وجود التليف الكيسي

60
00:05:56,960 --> 00:06:02,330
وعلى عكس الرئة والبنكرياس حيث لا يستطيع الكلور
CFTR الخروج، فإنه وعندما لا يعمل

61
00:06:02,330 --> 00:06:07,410
،في الغدد العرقية، فإن الكلور لا يستطيع الدخول
أي لا يعاد امتصاصه، مما يعني وجود

62
00:06:07,410 --> 00:06:08,889
.تراكيز عالية من الكلور في العرق

63
00:06:08,889 --> 00:06:13,980
في الواقع، فإن أهل الأطفال المصابين بالتليف الكيسي
،يلاحظون ذلك عندما يقبّلون أطفالهم

64
00:06:13,980 --> 00:06:17,289
.فيحسون أن الطفل مالح
فيما يخص العلاج، فإن الهدف الرئيس يتمركز حول
.التغذية واكتساب الوزن

65
00:06:21,610 --> 00:06:28,000
ADEK ولحسن الحظ، فإن الفيتامينات المنحلة بالدسم وهي
،والحريرات الإضافية، والمعيضات الإنزيمية البنكرياسية

66
00:06:28,000 --> 00:06:33,389
كلها، يمكن أن تعوَض لتحسن
.التغذية وتساعد المريض على امتصاص الأغذية

67
00:06:33,389 --> 00:06:37,460
فيما يخص العلاج الرئوي، هناك
علاج الصدر الرئوي الفيزيائي،الذي يعتمد على تقليل التصاق
،المخاط، عن طريق التربيت على الصدر
. بالإضافة لجهاز الاستنشاق

68
00:06:42,139 --> 00:06:48,110
N-acetylcysteine هناك علاجات أخرى مثل
الذي يفكك الروابط الكبريتية الثنائية في غليكوبروتين المخاط

69
00:06:48,110 --> 00:06:53,330
وهناك الـ دورناز ألفا، وهو عبارة عن
نوكلياز يفكك الحموض النووية
.في المخاط لتمميعه

70
00:06:55,060 --> 00:07:01,939
داء التليف الكيسي هو داء انسدادي (كما هو الحال في الربو
 وبالتالي فاختبارات وظائف الرئة (COPDو

71
00:07:01,939 --> 00:07:04,810
.تستعمل عادةً لمراقبة المرض

72
00:07:04,810 --> 00:07:09,229
وأخيراً، وبسبب الإنتان المزمن
، وخسارة وظائف الرئة مع مرور الوقت

73
00:07:09,229 --> 00:07:11,460
.وفي بعض الأحيان، فقد يجب أن يتم نقل رئةٍ إلى المريض

74
00:07:11,460 --> 00:07:16,340
أمل جديد للمرضى المصابين بالتليف الكيسي هو
تطوير علاج شخصي

75
00:07:16,340 --> 00:07:19,680
.معينةCFTR يستهدف طفرات

76
00:07:19,680 --> 00:07:25,939
هو تشابيرون (بروتين يساهم في عملية طي البروتين) Lumacaftor على سبيل المثال، الـ
الطافر ∆F508 CFTR يقوم بنقل الـ

77
00:07:25,939 --> 00:07:30,909
إلى الغشاء الخلوي ويُعطى 
الذي يساعد البروتين على العمل Ivacaftor على شكل مزيج مع الـ
.بشكل أفضل عندما يصل إلى هناك

78
00:07:33,310 --> 00:07:37,720
على الرغم من أن هذا ليس علاجاً شافياً، فإن هذه الأدوية
.مثال جيد على قدرات الأدوية الشخصية

79
00:07:38,720 --> 00:07:44,520
بالإضافة إلى ذلك، هناك تقنيات وراثية جديدة
تلوح في الأفق تستهدف تصحيح
.الطفرات المورثية

80
00:07:46,389 --> 00:07:47,830
!حسناً

81
00:07:47,830 --> 00:07:53,180
إنه الوقت لمراجعة سريعة: التليف الكيسي هو
اضطراب جسدي متنحٍ يتضمن

82
00:07:53,180 --> 00:07:58,620
والذي يسبب بشكل رئيس مشاكل CFTR مورثة
في الرئتين والبنكرياس، وقد يؤثر

83
00:07:58,620 --> 00:08:00,449
.أيضاً على أعضاء أخرى