Arabic subtitles for clip: File:Duchenne and Becker muscular dystrophy.webm

1
00:00:03,720 --> 00:00:10,450
 مع ضمور العضلات وهذا يعني سيئة 
 أو من الصعب والكأس يعني تغذية ذلك 
 ضمور العضلات يشير أساسا إلى 

2
00:00:12,219 --> 00:00:17,020
 العضلات تظهر سيئة التغذية 
 بسبب الانحطاط الذي يؤدي إلى 

3
00:00:17,020 --> 00:00:21,820
 ضعف العضلات تحت المجهر أ 
 الخزعة من الأنسجة معارض التغييرات في 

4
00:00:21,820 --> 00:00:26,170
 العضلات نفسها ولكن ليس في العصب أو 
 تقاطع عصبي عضلي وهذا 

5
00:00:26,170 --> 00:00:29,529
 يميز سوء التغذية العضلي من 
 المشاكل الأخرى التي تسبب العضلات 
 ضعف نتيجة لتلف الأعصاب 

6
00:00:31,359 --> 00:00:38,440
 مثل اعتلال الأعصاب العضلي هو 
 في الواقع مجموعة من الاضطرابات كل من 
 التي تسببها الطفرات الجينية 

7
00:00:40,320 --> 00:00:44,860
 داخل هذه المجموعة ديستروفين آبا هذه 
 هي الأكثر شيوعا والتي تشمل 

8
00:00:44,860 --> 00:00:50,170
 Duchene ضمور العضلات أو DMD و 
 ضمور عضلي بيكر على حد سواء 

9
00:00:50,170 --> 00:00:55,600
 نتيجة للطفرات في الدستروفين 
 الجين بالإضافة إلى هذين الجينين 

10
00:00:55,600 --> 00:00:59,110
 الطفرات في الجينات الأخرى هي المسؤولة 
 لعدة عشرات من العضلات الأخرى 

11
00:00:59,110 --> 00:01:03,010
 dystrophies بعض منها رمز ل 
 البروتينات التي تشكل مجمع البروتين 

12
00:01:03,010 --> 00:01:08,080
 مع بروتين ديستروفين هذه أخرى 
 الضمور العضلي وبالتالي في نهاية المطاف 

13
00:01:08,080 --> 00:01:14,290
 تسبب الكثير من نفس الاعراض 
 والدستروفين ابا هذه الآن حقيقة 

14
00:01:14,290 --> 00:01:18,430
 أن كل من دوشين وبيكر عضلي 
 نتيجة ضمور من الطفرات في 

15
00:01:18,430 --> 00:01:23,080
 نفس الجينات dystrophin يعني أن بهم 
 اضطرابات الأليلات وعند حدوث طفرة 
 يحدث في دستروفين هذا شديد 

16
00:01:25,000 --> 00:01:29,410
 بما فيه الكفاية ليؤدي إلى عدم وجود البروتين على الإطلاق 
 على سبيل المثال هراء أو إطار فرمي 

17
00:01:29,410 --> 00:01:33,940
 الطفرة والنتيجة هي دوشين العضلات 
 ضمور الذي ينتهي به الأمر أكثر 

18
00:01:33,940 --> 00:01:39,580
 شديدة من الاثنين مع أعراض عادة 
 تقديم من قبل سن الخامسة من ناحية أخرى 

19
00:01:39,580 --> 00:01:43,780
 الطفرات التي تسمح بتشويه 
 تشويه البروتين مثل طفرات missense 

20
00:01:43,780 --> 00:01:48,340
 يؤدي إلى بيكر ضمور العضلات التي 
 هو في الأساس شكل أخف من دوشين 

21
00:01:48,340 --> 00:01:54,250
 ضمور العضلات الذي يقدم في وقت لاحق 
 في سن تتراوح بين 10 و 20 سنة 

22
00:01:54,250 --> 00:01:58,570
 الحق حتى الجينات dystrophin ضخمة 
 الجين على الكروموسوم X الذي يحتوي على 79 

23
00:01:58,570 --> 00:02:03,430
 exons وأكثر من 2 مليون زوج أساسي 
 في الطول عن طريق المقارنة بين معظم الجينات فقط 

24
00:02:03,430 --> 00:02:09,280
 لدينا حوالي 10 exons و 50000 قاعدة لدينا 
 أزواج في طول أزواج قاعدة أكثر وأكثر 

25
00:02:09,280 --> 00:02:13,209
 المحاور تعني أن هناك المزيد من الفرص 
 عن الأخطاء أثناء الانقسام الاختزالي 

26
00:02:13,209 --> 00:02:17,960
 عندما يتم إنشاء البويضة أو الحيوانات المنوية 
 معظم هذه الطفرات الجينية 

27
00:02:17,960 --> 00:02:22,310
 حذف أو ازدواجية واحدة أو أكثر 
 exons ومقدار صغير وجهة نظرنا 

28
00:02:22,310 --> 00:02:29,630
 الطفرات الآن الذكور لديهم واحد X في واحد Y 
 الكروموسوم الحق والإناث لديها QX 

29
00:02:29,630 --> 00:02:32,630
 الكروموسومات 
 هذا يعني أن ضمور العضلات هو 

30
00:02:32,630 --> 00:02:36,710
 طريقة أكثر شيوعا في الأولاد لأنهم 
 لديك فقط نسخة واحدة من الدستروفين 

31
00:02:36,710 --> 00:02:41,210
 الجين وإذا كان هذا نسخ معيبة 
 الوحيد المتاح للخلايا العضلية 

32
00:02:41,210 --> 00:02:45,020
 في حين أن الفتيات مع خلل 
 قد يكون لجين الديستروفين آخر 

33
00:02:45,020 --> 00:02:51,080
 ويرتبط واحد وظيفية لأن هذا ل 
 الكروموسوم X على حد سواء Duchene و Becker 

34
00:02:51,080 --> 00:02:56,870
 ويسمى سوء التغذية العضلي بـ x-linked 
 المتنحية في الإناث على الرغم من واحد فقط س 

35
00:02:56,870 --> 00:03:01,670
 يتم التعبير عن الكروموسوم والآخر 
 غير نشطة تسمى X تعطيل أو 
 lyanna's ation now if this inactivation 

36
00:03:04,580 --> 00:03:08,390
 غير عشوائي كنت تتوقع ما يقرب من نصف 
 خلايا الأنثى لديها وظيفية 
 جين dystrophin والنصف الآخر ل 

37
00:03:10,160 --> 00:03:14,650
 لديك الجينات المعيبة dystrophin و 
 هؤلاء الناس عادة لا تظهر عليهم أعراض 

38
00:03:14,650 --> 00:03:18,770
 وقد قلت ذلك إذا كان هناك المزيد من الخلايا في نهاية المطاف 
 مع الجينات المعيبة dystrophin و 

39
00:03:18,770 --> 00:03:23,209
 أقل مع واحد وظيفي ما في وسعهم 
 في نهاية المطاف يجري إظهار ناقلات 

40
00:03:23,209 --> 00:03:29,750
 مما يعني أنها تظهر أو تظهر 
 بعض الأعراض على ما يرام حتى 

41
00:03:29,750 --> 00:03:34,220
 بروتين ديستروفين يربط بين الخلايا 
 أكتين مع الدستروفين المرتبطة 

42
00:03:34,220 --> 00:03:38,570
 مجمع البروتين الذي هو مجموعة من 
 cytoplasmic وبروتينات الغشاء الخلوي 

43
00:03:38,570 --> 00:03:43,250
 التي ترتكز إلى خارج الخلية 
 مصفوفة حول صنع خلية العضلات 

44
00:03:43,250 --> 00:03:48,380
 التي تربط بين الأكتين cytoskeletal 
 وتستقر المصفوفة خارج الخلية 

45
00:03:48,380 --> 00:03:52,790
 غشاء الليف العضلي أو غشاء الخلية العضلية 
 بنفس الطريقة التي خشبية كبيرة 

46
00:03:52,790 --> 00:03:57,680
 شعاع دعم يعمل على طول السقف 
 يبقي منزل قوي دون الدعم 

47
00:03:57,680 --> 00:04:02,709
 من dystrophin في مكان sarcolemma 
 يذوب أساسا ويصبح غير مستقر 

48
00:04:02,709 --> 00:04:08,690
 مع مرور الوقت البروتينات الخلوية مثل 
 الكرياتين كيناز أو كد بدء الهروب 

49
00:04:08,690 --> 00:04:13,220
 الخلية التالفة والكالسيوم يبدأ 
 دخول الخلية وهذا يؤدي في نهاية المطاف 

50
00:04:13,220 --> 00:04:18,739
 إلى موت الخلايا في المدى القصير هناك 
 تجديد العضلات مما أدى إلى العضلات 

51
00:04:18,738 --> 00:04:22,970
 الألياف من مختلف الأحجام ولكن في 
 على المدى الطويل ضمور العضلات وهي 

52
00:04:22,970 --> 00:04:28,310
 تسللت من الدهون والأنسجة المتليفة 
 مما يجعلهم ضعفاء حقًا 

53
00:04:28,310 --> 00:04:32,120
 عملية ملحوظة بشكل خاص في 
 الساقين والأطفال مع دوشين 

54
00:04:32,120 --> 00:04:36,200
 سوء التغذية العضلي يبدأ في المشي في وقت لاحق 
 في مرحلة الطفولة ولديهم تتلاشى 

55
00:04:36,200 --> 00:04:40,729
 مشية وأنها تميل إلى تطوير العجل 
 تضخم زائف حيث لديهم 

56
00:04:40,729 --> 00:04:44,690
 العجول الموسع بشكل ملحوظ والتي هي كبيرة 
 بسبب الدهون والنسيج المتليف 

57
00:04:44,690 --> 00:04:49,010
 بدلا من الأنسجة العضلية أخرى 
 علامة الكلاسيكية من دوشين العضلات 

58
00:04:49,010 --> 00:04:54,680
 ضمور هو علامتنا أو إذا كان الطفل 
 الاستلقاء على بطنهم سوف 

59
00:04:54,680 --> 00:04:58,850
 حاول الوقوف ببطء بمساعدة 
 أذرعهم بسبب ضعف العضلات 

60
00:04:58,850 --> 00:05:03,470
 على الوركين في الساقين في وقت لاحق 
 تشمل الأعراض الحاجة إلى كرسي متحرك 

61
00:05:03,470 --> 00:05:07,640
 بسبب ضعف شديد النامية 
 فشل تنفسي بسبب ضعف 
 الحجاب الحاجز الجنف النامية 

62
00:05:10,700 --> 00:05:14,510
 توسع عضلة القلب وعدم انتظام ضربات القلب 
 منذ بروتين ديستروفين هو أيضا 

63
00:05:14,510 --> 00:05:19,910
 أعرب في عضلة القلب للأسف 
 هذه المضاعفات تؤدي في كثير من الأحيان إلى 

64
00:05:19,910 --> 00:05:26,390
 تقصير العمر لتشخيص الناس 
 مع degeneres Keillor dystrophy في كثير من الأحيان 
 لديها ارتفاع مستوى الكرياتين كيناز و 

65
00:05:28,430 --> 00:05:32,539
 التشخيص يمكن تأكيده من قبل 
 تبحث عن الطفرات في dystrophin من قبل 

66
00:05:32,539 --> 00:05:37,849
 إما اختبارات الحمض النووي أو لطخة غربية كذلك 
 كما وجود خزعة العضلات مع تلطيخ 

67
00:05:37,849 --> 00:05:43,070
 ل dystrophin للأسف هناك 
 لا علاجات رائعة ل dashain أو 

68
00:05:43,070 --> 00:05:46,729
 سوء التغذية العضلي 
 الجلوكوكورتيكويد يمكن أن يتباطأ في بعض الأحيان 

69
00:05:46,729 --> 00:05:52,190
 الانحطاط ولكن يمكن أن يؤدي أيضا إلى جنب 
 آثار مثل زيادة الوزن الزائد أخرى 

70
00:05:52,190 --> 00:05:55,729
 العلاجات مثل العلاج الطبيعي و 
 تكييف يمكن أن تحسن نوعية الحياة 

71
00:05:55,729 --> 00:06:01,250
 لكنهم لا ينقضون الكامنة 
 عملية نظرا لإمكانية الجينية 

72
00:06:01,250 --> 00:06:04,760
 الوراثة المشورة الوالدين 
 شخص وفهم خطر 

73
00:06:04,760 --> 00:06:09,680
 لديها طفل آخر مع هذه 
 الظروف مهمة حوالي الثلثين 

74
00:06:09,680 --> 00:06:13,190
 في الوقت الذي تكون فيه أم الشخص 
 الناقل والثلث الآخر من الوقت 

75
00:06:13,190 --> 00:06:18,710
 المرض متقطع مما يعني أنه 
 الناجمة عن طفرة جديدة إذا كانت الأم 

76
00:06:18,710 --> 00:06:24,169
 هي شركة ناقلة ونحن ننظر إلى مستقبلنا 
 أبناء النصف أو 50 ٪ سنكون في نهاية المطاف بعد 

77
00:06:24,169 --> 00:06:28,910
 طفرة وإذا نظرنا إلى مستقبلنا 
 نصف ابنة أو 50 ٪ منهم سيكون 

78
00:06:28,910 --> 00:06:35,370
 شركات النقل للطفرة على ما يرام حتى 
 ملخص سريع بروتين dystrophin هو 

79
00:06:35,370 --> 00:06:39,570
 أهمية فائقة لتحقيق الاستقرار في 
 الطفرات الغشاء الخلية العضلية في 

80
00:06:39,570 --> 00:06:43,920
 جين dystrophin الذي يؤدي إلى فقدان 
 ديستروفين يؤدي إلى - عضلي 

81
00:06:43,920 --> 00:06:46,560
 الضمور 
 في حين أن الطفرات في جين dystrophin 

82
00:06:46,560 --> 00:06:52,610
 الذي يؤدي إلى misshapen dystrophin الأقل 
 سوء التغذية العضلي بيكر