Arabic subtitles for clip: File:Marfan Syndrome.webm

1
00:00:04,520 --> 00:00:08,700
إن متلازمة مارفان هي مرضٌ وراثي ينتج عنه نسيجٍ ضامٍ معيب، و الذي

2
00:00:08,700 --> 00:00:15,369
يمكن أن يؤثر على الهيكل العظمي للمريض، قلبه، أوعيته الدموية، عيناه، و رئتاه.

3
00:00:15,369 --> 00:00:20,930
بشكلٍ طبيعي، يكون الفراغ الخلالي لمُختَلفِ نسج الجسم مليئاً باللييفات الصغيرة - التي

4
00:00:20,930 --> 00:00:27,080
هي عبارة عن بُنى حبلية قوية تقومُ بتأمين سلامة النسيج و تُشَكِل النسيج الضام.

5
00:00:27,080 --> 00:00:30,700
إن المكون الأساسي للييفات الصغيرة هو بروتينٌ سكري يُدعى بـ الفيبريلين.

6
00:00:30,700 --> 00:00:38,050
في بعضِ البُنى، يمكن للييفات الصغيرة أن تُشكِل دعامةً لبعض البروتينات الإضافية مثل الإيلاستين.

7
00:00:38,050 --> 00:00:42,910
إن ألياف الإيلاستين تكون متصالبةً بشكلٍ عالٍ، و ذاك يعطيها جودة ربطة المطاط،

8
00:00:42,910 --> 00:00:48,910
و الذي يسمح للنسج بأن تتمدد و من ثُمَ تعود إلى شكلها الأصلي.

9
00:00:48,910 --> 00:00:54,731
إن النسجَ التي تحوي أليافَ الإيلاستين هي مثل الشرايين، الجلد، و الرئتين، أما النسج

10
00:00:54,731 --> 00:01:00,100
التي تحوي لييفاتٍ صغيرة لكن من دون طبقة مُبَطِنة من الإيلاستين هي مثل الأوتار و النطيقات

11
00:01:00,100 --> 00:01:04,040
الهدبية التي تُثَبِت عدسات العين في مكانها.

12
00:01:04,040 --> 00:01:08,810
هذه النسج تكونُ أقلَ قابليةً للتمدد، لكن لا يزال لديها قوة كبيرة على البسط.

13
00:01:08,810 --> 00:01:14,520
بالإضافةِ لكونهِ جُزءاً من اللييفات الصغيرة، يقوم الفيبريلين أيضاً بتنظيم نمو النسيج.

14
00:01:14,520 --> 00:01:20,810
يقوم الفيبريلين بعزل أو إزالة عامل النمو المحول بيتا، أوTGF-?
و الذي يُحرض

15
00:01:20,810 --> 00:01:26,279
نمو النسيج، و لذلك فإن الفيبريلين يعمل على تخفيض إتاحة TGF-? لتحريض

16
00:01:26,279 --> 00:01:29,020
النمو.

17
00:01:29,020 --> 00:01:35,299
تحدث متلازمة مارفان بسبب طفراتٍ في جين تُدعى FBN1، أو فيبريلين 1، على الصبغي

18
00:01:35,299 --> 00:01:36,420
15

19
00:01:36,420 --> 00:01:42,280
هو صبغي سائد، هذا يعني أنه حتى إذا كانت هناك نسخة طبيعية من الجين،

20
00:01:42,280 --> 00:01:47,450
فإن نسخةً طافرةً واحدة من الجين – أو بعبارة أُخرى طفرة متخالفة – تكون كافيةً

21
00:01:47,450 --> 00:01:50,170
لأن تسبب المرض.

22
00:01:50,170 --> 00:01:56,289
إن جين FBN1 تُرَمِز بروتين فيبريلين-1، أحدُ ثلاث صنيفات الفيبريلين.

23
00:01:56,289 --> 00:01:59,991
في متلازمة مارفان، يكون الفيبريلين-1 إما مختل الوظيفة أو أقل وفرة.

24
00:01:59,991 --> 00:02:07,270
و نتيجة لذلك، يكون هناك عددٌ أقل من اللييفات الصغيرة العاملة في المطرق خارج الخلوي، و هذا يعني

25
00:02:07,270 --> 00:02:11,450
أن سلامةَ النسيجِ و مرونته تكون أقل.

26
00:02:11,450 --> 00:02:15,150
يوجد النسيج الضام في كل أنحاء الجسم، إذاً فإن ذلك يؤثر تقريبا في كل أجهزة

27
00:02:15,150 --> 00:02:16,150
الجسم.

28
00:02:16,150 --> 00:02:22,600
إضافةً إلى ذلك، لا يتم عزل عامل النمو المحول بيتا بشكلٍ فعال، و لذلك فإن إشارات TGF-? تكون مفرطة

29
00:02:22,600 --> 00:02:26,150
في هذه النسج – و هذا يعني نمواً أكثر.

30
00:02:26,150 --> 00:02:31,270
الأعراض الجسدية الأكثر وضوحيةً لمتلازمة مارفان تتضمن الهيكل العظمي.

31
00:02:31,270 --> 00:02:36,920
تنمو العظام الطويلة بشكلٍ مفرط، أي أن الأفراد طويلون مع أذرعٍ و ساقين طوال - هذا
ما يُدعى بـ مظهر الجسم المصاب بمتلازمة مارفان.

32
00:02:39,700 --> 00:02:46,270
يكون لهم أصابع يد و قدم طويلة و نحيفة، ذاك يُدعى بـ عنكبوتية الأصابع، و هذا يرجع إلى

33
00:02:46,270 --> 00:02:49,400
السيقان الطويلة للعناكب.

34
00:02:49,400 --> 00:02:54,520
أخيراً، إن زيادة نمو الأضلاع يمكن أن تسبب الصدر المقعر، حيث يغور الصدر للداخل، أو الصدر

35
00:02:54,520 --> 00:02:58,540
الناتئ، حيث يبرز الصدر للخارج.
أعراض مفصلية و عظمية أُخرى تتضمن الجنف حيث يكون للعمود الفقري منحنى منحرف، عدمُ القدرة

36
00:03:03,680 --> 00:03:10,790
على بسط المرفق حتى الزاوية 180 درجة، مفاصل لينة، انخفاض العين للأسفل،
و حنكٌ ضيق يضغط على الأسنان.

37
00:03:16,860 --> 00:03:21,430
في الجلد، يمكن أن تسبب متلازمة مارفان علامات تمدد، و في الرئتين يمكن أن تسبب تشكيل

38
00:03:21,430 --> 00:03:22,450
الفقاقيع.
و التي هي عبارة عن فراغات كبيرة تقوم باستبدال البناء الطبيعي للرئتين و تسبب

39
00:03:26,620 --> 00:03:29,790
تشكل الريح الصدرية.

40
00:03:29,790 --> 00:03:34,100
في العينين، تكون متلازمة مارفان عامل خطر لانفصال الشبكية و خلع

41
00:03:34,100 --> 00:03:38,820
العدسات، و هي عادةً في اتجاه الأعلى.

42
00:03:38,820 --> 00:03:43,160
الأعراض الأكثر خطورة لمتلازمة مارفان هي قلبية وعائية.

43
00:03:43,160 --> 00:03:49,000
حيث يتوسع الأبهر مع مرور الوقت، و الذي يعتبر خطيراً لعدم كفاءة الصمام الابهري، حيث

44
00:03:49,000 --> 00:03:52,900
يرشح الدم عائداً إلى البطين الايسر أثناء الانبساط.

45
00:03:52,900 --> 00:03:57,990
يمكن أن يخضع الأبهر ايضاً إلى تنخر متوسط كيسي، حيث يكون هناك تفسخ في

46
00:03:57,990 --> 00:04:02,959
الغلالة الوسطة، و هي عبارة عن القسم المركزي للجدار الأبهري.

47
00:04:02,959 --> 00:04:08,760
إن كلاً من التوسع و التنخر المتوسط الكيسي يضعفان الابهر، و يجعلانه أكثر عرضةً لأم الدم،

48
00:04:08,760 --> 00:04:10,670
الانسلاخ، و التمزق.

49
00:04:10,670 --> 00:04:16,269
أم الدم هي عبارة عن كيس في وعاء، و التي تضعف جداره بشكل أكبر.

50
00:04:16,269 --> 00:04:22,189
الانسلاخ حيث يحصل الجدار الداخلي أو الغلالة الداخلية على تمزق، حيث يعبر الدم نحو اللمعة

51
00:04:22,189 --> 00:04:25,060
الخطأ في جدار الوعاء.

52
00:04:25,060 --> 00:04:27,409
و يمكن أن يحبس هذا تدفق الدم الطبيعي.

53
00:04:27,409 --> 00:04:33,850
التمزق الأبهري هو عبارة عن تمزق ثخين كامل، و الذي يسمح للدم بالهروب من الوعاء.

54
00:04:33,850 --> 00:04:36,580
و كل هذه الاختلاطات يمكن أن تكون مميتة.
اخيراً، فإن متلازمة مارفان هي عامل خطر لهبوط الصمام التاجي، حيث أن الصمام

55
00:04:41,439 --> 00:04:46,870
التاجي يتدلى نحو البطين الأيسر أثناء الانقباض.

56
00:04:46,870 --> 00:04:51,979
إن أعراض متلازمة مارفان يمكن أن لا تظهر عند كل الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان،

57
00:04:51,979 --> 00:04:55,200
و كلاً من هذه الأعراض يمكن أن تكون أكثر او أقل حِدة.

58
00:04:55,200 --> 00:05:00,500
ايضاً، إن متلازمة مارفان عادةً ليست قابلةً للملاحظة عند الولادة، إذاً فإن الاعراض تظهر مع مرور الوقت

59
00:05:00,500 --> 00:05:02,199
مع نمو الطفل.

60
00:05:02,199 --> 00:05:08,379
عادةً، تظهر الأعراض عند الولادة، تُدعى بـ البداية المبكرة أو متلازمة مارفان

61
00:05:08,379 --> 00:05:11,900
الولادية.
و من أجل التشخيص، فإنه يمكن تشخيص المصاب بمتلازمة مارفان إذا كان لديه أعراض سريرية

62
00:05:16,270 --> 00:05:23,570
لمتلازمة مارفان مثل المرض الأبهري، العدسات المخلوعة، قصة عائلية، و طفرات في جين

63
00:05:23,570 --> 00:05:24,570
FBN1.

64
00:05:24,570 --> 00:05:29,099
الآن، على الرغم من أنه لا يوجد أي علاج لـ متلازمة مارفان، لكن توجد بعض العلاجات لبعض

65
00:05:29,099 --> 00:05:30,830
الاعراض السريرية.

66
00:05:30,830 --> 00:05:35,039
على سبيل المثال، إذا كانت عدسات العين مخلوعة، فإنه يمكن إزالتها و تبديلها بـ عدساتٍ

67
00:05:35,039 --> 00:05:36,550
صناعية.

68
00:05:36,550 --> 00:05:42,000
إذا توسع الأبهر بشكلٍ كبير، فإنه يمكن إصلاحه جراحياً لكي لا ينسلخ أو يتمزق.

69
00:05:42,000 --> 00:05:47,530
أظهرت حاصرات بيتا قدرتها على إبطاء توسع الأبهر، و حاصر مستقبل أنجيوتنسين

70
00:05:47,530 --> 00:05:53,160
لوسارتان، و الذي يُخَفِض من إشارات عامل النمو المحول بيتا، و يمكنه إبطاء التوسع بشكلٍ أكبر عندما يُعطى

71
00:05:53,160 --> 00:05:55,220
بالتزامن مع حاصر بيتا.

72
00:05:55,220 --> 00:06:00,820
حسناً، و كإعادة سريعة – إن متلازمة مارفان هي مرض وراثي صبغي سائد
يحدث بسبب طفراتٍ في جين FBN1.

73
00:06:03,740 --> 00:06:09,379
هذا يؤدي إلى تقليل فيبريلين الللييفات الصغيرة في نُسجٍ ضامة معينة، و الذي يعتبر وسيطاً

74
00:06:09,379 --> 00:06:15,349
لقوتها و مرونتها، و مُنظماً لإشارات عامل النمو المحول بيتا.
و النتيجة النهائية هي أن الفرد يصبح لديه جسم طويل نحيف مع أعراض وجود نسيجٍ ضامٍ

75
00:06:20,180 --> 00:06:28,119
رخو، و الأكثر أهميةً في الأبهر.